Interview met professor Santens

Hoe zit het momenteel met de prevalentie van dystonie in ons land; cijfers, statistieken, verdeling man-vrouw, leeftijdsgebonden of niet, …?

“Ik meen dat het enige juiste antwoord hierop is dat we het niet weten. Voor ons land zijn er voor zover mij bekend geen cijfers. Dat is ook praktisch onmogelijk gezien de grote variatie in presentatie, oorzaak, diagnostische aspecten, behandelingen…Internationaal liggen de cijfers ook bijzonder ver uit mekaar, al zijn er pogingen gedaan tot een schatting voor “primaire” dystonie. Probleem is ook dat de definities die in verschillende studies worden gebruikt uit mekaar liggen. Ander probleem is dat sommige aandoeningen die dystonie veroorzaken, niet onder de dystonie worden geteld zoals bv. Cerebral Palsy (dat een secundaire dystonie is).”

Het duurt lang voor mensen met klachten de diagnose ‘dystonie’ krijgen. Hierdoor ontstaat lange tijd onzekerheid en verlies aan kwaliteit van leven. Wat zou u aanraden?

“Er is een absoluut gebrek aan kennis over dystonie bij verschillende groepen van artsen en gezondheidswerkers. Er moet dus zeker in de opleidingen en navormingen ruimte worden gemaakt voor deze problematiek. De opleidingen zijn nu echter al beperkt door de compressie van het aantal beschikbare uren voor neurologie. Maar ook bij neurologen, fysiotherapeuten is er nog veel werk.”

Dystonie is vrij divers. Is elke vorm van dystonie behandelbaar? Wat is voor welke vorm meest succesvol? Of is het een vrij subjectieve benadering?

“De benadering van dystonie en de behandelbaarheid is afhankelijk van oorzaak, ernst en verschijningsvorm. Sommige oorzaken zijn behandelbaar, bv de levodoparesponsieve dystonie, waar een lage dosis medicijn meestal voldoende is voor een min of meer normaal leven. Andere vormen moeten het stellen met symptomatische behandelingen die vaak hoogstens partieel een verbetering bieden, bv. botuline toxine of diepe hersenstimulatie, waarbij de respons zeer variabel kan zijn.

Daarbij moet men ook rekening houden met de impact van andere symptomen zoals vermoeidheid en mentale symptomen, waarvan de ernst niet steeds parallel loopt met de ernst van de motorische verschijnselen, en de respons op behandelingen dus nog meer variabel is.”

Hoe belangrijk is dystonie in het actuele wetenschappelijk onderzoek? Er beweegt enorm veel in de biotechnische wereld: kan dystonie hier op middellange termijn voordeel uit halen?

“Er gebeurt zeker onderzoek naar dystonie, en wel op verschillende terreinen bv. genetica en moleculaire biologie, neurofysiologie,… Dystonie is echter een zeer divers fenomeen, met verschillende oorzaken en factoren, vele verschijningsvormen. Vandaar dat het onderzoek ook vaak gefragmenteerd verloopt. Het is dus in zekere zin ook complexer om over “dystonie” in zijn geheel onderzoek te doen, dan bv. over Alzheimer, Parkinson of Huntington.

Je zou misschien nog kunnen denken als volgt. Dystonie is mogelijk heel dikwijls een eindproduct van verschillende processen (genetisch, metabool, inflammatoir, traumatisch, toxisch, omgevingsgebonden,….). Als men onderzoek doet over genetica verliest men in feite al de andere groepen, het omgekeerde geldt evenzeer. Het makkelijkste lijkt in zekere zin te kijken naar het eindproduct, de fenomenen zelf. Vandaar dat botuline toxine, dat net op dat eindproduct werkt nog steeds een belangrijke stap in de behandeling blijft.”

(interview najaar 2020)