Focale Dystonie

Cervicale Dystonie

Dit is de meest voorkomende vorm. De aandoening wordt gekenmerkt door een meestal langzame draaiing van het hoofd naar één kant [Laterocollis], vaak gecombineerd met een lichte neiging van het hoofd. In andere gevallen komt het tot een voor- [Antercollis] of achterwaartse [Retrocollis] neiging van de gehele hals, of ontstaat een shift van het hoofd naar lateraal of voor-achterwaarts. Soms is er ook een opgetrokken schouder. Gelijktijdig ziet men dikwijls ook beven (dystone tremor). Dit gebeurt onwillekeurig. De voor deze beweging verantwoordelijke spieren kunnen verdikt zijn (hypertrofie).Vaak lukt het om tijdelijk het bewegingspatroon kortstondig te onderdrukken maar dit vergt veel inspanning. Bij sommige mensen kunnen bepaalde handelingen de bewegingen helpen onderdrukken b.v. met de vingers de kin ondersteunen, een geringe druk tegen de wang of door de hand in de nek te leggen. Soms is één vinger al genoeg. Dystonie van de hals leidt vaak tot pijnlijke verkrampingen met uitstraling naar hoofd, schouder en arm. De klachten worden vaak erger bij vermoeidheid en bij spanning. Uit onderzoek is gebleken dat de verschijnselen aanvankelijk eerst in ernst toenemen, maar na een tijd treedt er stabilisatie op. Het spontaan verdwijnen van deze dystonie (remissie) komt soms voor. Dit gebeurt dan meestal in de eerste jaren na het ontstaan van de aandoening. Helaas wordt er door onderzoek melding gemaakt dat bij ca. 50% van de personen met een spontane remissie na verloop van tijd de klachten weer terugkomen. Dystonie wordt daarom beschouwd als een chronische aandoening.

Blefarospasme

Deze vorm karakteriseert zich door onwillekeurig dichtknijpen of het niet kunnen openen van de oogleden. Blefarospasme begint soms aan één kant en breidt zich snel uit naar beide zijden. In het begin is de aandoening nauwelijks van versneld knipperen te onderscheiden. Op de duur neemt dat knipogen krampachtige vormen aan; uiteindelijk kunnen de ogen nog nauwelijks opengehouden worden, zodat het zelfs tot een functionele blindheid kan leiden. Ook hebben sommige patiënten, naast het onwillekeurig dichtknijpen van de oogleden, last van dichtvallende oogleden. Door de combinatie hebben zij grote moeite hun oogleden open te houden. Blefarospasme is een neurologisch ziektebeeld en, in ernstige vorm, een zeer invaliderende aandoening. De spasmen van de oogleden belemmeren de patiënten enorm in het dagelijks functioneren. Injecties met Botulinetoxine A in de ooglidspieren zijn een veilige en effectieve therapie voor de meeste vormen van blefarospasme.

Oromandibulaire Dystonie

Dit is een dystone stoornis van mond- en kaakspieren. Bij deze vorm spert de mond, onwillekeurig, een paar seconden tot enige minuten open of kan op bepaalde momenten de mond tijdelijk dichtklemmen. Ook laterale bewegingen van de kaak kunnen voorkomen. Soms gaan tegelijk de lippen eveneens onwillekeurig tuiten, krullen of optrekken. De tong kan eveneens onwillekeurige draaiingen gaan maken waarbij het bv. moeilijk is om voedsel in de mond te houden. Oromandibulaire dystonie kan leiden tot spraak- en kauwproblemen, kan zeer pijnlijk zijn en gepaard gaan met ernstige gebitsproblemen.

Spasmodische Dysfonie

Veroorzaakt onwillekeurige bewegingen van de stembanden m.a.w. een hyperactiviteit van de strottenhoofdspieren, met verandering van de stem tot gevolg. Dit kan een focaal gebeuren zijn of voorkomen in het kader van een meer uitgebreide dystonie. Deze vorm kan bestaan uit volgende typen:

• Adductie: De stembanden sluiten ongecontroleerd waardoor de luchtstroom uit de longen wordt tegengehouden. Het spreken kost veel moeite. Deze patiënten spreken dan met een geknepen en kreunende stem, alsof ze in hun woorden stikken. De stem is zwak en monotoon.
• Abductie: De stembanden wijken uiteen zodanig dat er lucht ontsnapt. Spreken kost moeite en is zeer vermoeiend. Het stemgeluid is fluisterend of geforceerd. De stem is moeilijk verstaanbaar en in extreme gevallen onverstaanbaar. Ook de combinatie van beide typen komt voor, dan krijgt men een wisselwerking tussen hyperadductie en hyperabductie. Het stemgeluid is blokkerend, afgewisseld met perioden van een fluisterstem.
• Stemtremor: door de afwisselend adducerende en abducerende bewegingen van de stembanden klinkt de stem bevend.

Taakspecifieke dystonie

Dit zijn vormen waarbij de bewegingsstoornis zich alleen voordoet wanneer de persoon een welbepaalde handeling uitvoert. Best bekend is de schrijverskramp die optreedt wanneer de persoon begint te schrijven. De hand- en vingerspieren trekken samen of spreiden zich, maken de handeling gebrekkig of veroorzaken een blijvende overdreven stand. Dit kan pijnlijk zijn. Sommige personen delen mee dat de hand gedurende het heen en weer gaan over het papier verstijft en beschrijven de hand als het hebben van “een eigen wil”. Zodra het schrijfgereedschap uit de hand is weggelegd ontspannen de spieren zich weer. In rust of bij het verrichten van de gewone dagelijkse dingen ziet alles er volledig normaal uit. De aandoening kan beperkt blijven tot de vingers; dan strekt zich één der vingers. Het gevolg is dat de persoon niet meer vloeiend kan schrijven, het schrift verslechtert na enkele woorden of zinnen. Voor velen is het onmogelijk langere tijd achter elkaar leesbaar te schrijven, terwijl de pijnlijke spierkramp lang achter elkaar schrijven verhindert. Bij anderen treden de spierverkrampingen niet alleen bij het schrijven op maar bij allerlei handelingen, zoals bij het vasthouden van een kopje en het eten. Bovendien bij het scheren, het opmaken en het gebruiken van gereedschappen, zoals een schroevendraaier e.d.
Na de schrijverskramp is ‘beroepskramp’ het meest beschreven bij musici, vooral bij pianisten en keyboardspelers, maar ook bij violisten en gitaristen.
Deze leiden tot een vermindering van de kwaliteit van het spelen, met ongecontroleerde bewegingen van handen, vingers, of bv een te lang aangehouden toetsaanslag. Dit wordt dan omschreven als kramp, waarvan het beeld vergelijkbaar is met schrijverskramp. Bij blaasinstrument treedt soms een dystonie van de lipspieren bij het spelen op. Een focale dystonie bij musici kan in individuele gevallen leiden tot permanente onbekwaamheid om professioneel te spelen.

Ook bij bepaalde sporten komen vergelijkbare stoornissen voor bv. de golfersdystonie. Omdat deze vormen van dystonie voorkomen bij mensen die vaak repetitieve en lastige handelingen moeten stellen bij het schrijven of het muziekspelen, wordt in het begin vaak aan overbelasting gedacht.