Wat is dystonie?

Bij dystonie is er iets mis met de spierspanning. Het Griekse woord “tonos” betekent spanning. Men gebruikt de term dystonie om een motorische stoornis te beschrijven die gekenmerkt wordt door onwillekeurige spiercontracties die, al naargelang hun uitbreiding, leiden tot abnormale houdingen van een deel van het lichaam of van gans het lichaam, en die al dan niet gepaard gaan met abnormale bewegingen. De dystonie is dus een motorische stoornis en over het algemeen zijn de andere cerebrale functies niet aangetast. Zo zijn bij een persoon die lijdt aan dystonie, het intellect, de persoonlijkheid, het geheugen, het gezicht, het gehoor, enz. over het algemeen normaal.

Wat zijn de symptomen?

De eerste symptomen kunnen erg mild van aard zijn en worden dan alleen merkbaar na aanhoudende inspanningen, stress of vermoeidheid. Na een tijdsperiode, kunnen de symptomen duidelijker worden en zich verspreiden. Soms is er geen of een lichte progressie.

  • De nek draait of trekt onwillekeurig vooral als men erg vermoeid is.
  • Een handschrift dat slechter wordt na het schrijven van enkele zinnen.
  • Vermoeide en prikkelende ogen.
  • Het naar binnendraaien van een voet wanneer het been wordt opgetild.
  • Het slepen met een been.
  • Trekken van een voet na het rennen of na een lange wandeling.
  • Bevingen(tremor).
  • Stemverandering en/of spraakmoeilijkheden.

Onderverdeling:

Naar leeftijd:

jeugd, jongvolwassenen en volwassenen.Als algemene regel geldt dat, wanneer de dystonie zich op kinderleeftijd manifesteert de kans groot is dat deze zich uitbreidt naar meerdere lichaamsdelen en de patiënt ernstig geïnvalideerd zal worden door deze aandoening. Daarentegen blijft een dystonie die op volwassen leeftijd begint meestal beperkt tot het lichaamsdeel waar de aandoening is begonnen

Naar oorzaak:

  • Sporadisch.
    Betekent dat er niemand anders in de familie aan een vorm van dystonie lijdt. Het is overigens niet uitgesloten dat andere familieleden toch een vorm van een dystonie hadden maar die onopgemerkt is gebleven.
  • Symptomatisch.
    Geeft aan dat er voor de dystonie een oorzaak is aan te wijzen.
  • Idiopathisch.
    Wil zeggen dat de oorzaak van de dystonie nog niet bekend is. Wel zijn hier de dystonieën door een genetische afwijking bepaald. Bij de gegeneraliseerde vorm hebben onderzoekers al een paar genen aangetoond die mogelijk de dystonie veroorzaken. In 30% van de onderzochte personen met ogenschijnlijke erfelijke dystonie, waar meerder familieleden verschijnselen vertonen, is dit gen gevonden. Vreemd is wel dat lang niet iedereen met dat gen ook daadwerkelijk dystonie krijgt.
  • Paroxysmal.
    Is een syndroom, waar men met enige zekerheid op ‘epileptisch achtige’ aanvallen kan rekenen. Een dystonie met nadrukkelijke dagschommelingen. Het begint op vroege leeftijd (progressieve dystonie of Segawa’s syndroom). Kinderen met dit syndroom worden vaak foutief als Cerebraleparese gediagnosticeerd.

Naar uitbreiding:

  • Focaal.
    Wil zeggen dat de aandoening beperkt blijft tot één bepaald lichaamsdeel.
  • Multifocaal.
    Duidt op een dystonie in een aantal lichaamsdelen die niet aan elkaar grenzen.
  • Segmentaal.
    Wanneer de bewegingen en/of houdingen zich uitstrekken over twee aangrenzende lichaamsdelen spreekt men van segmentale dystonie.
  • Gegeneraliseerd.
    Als de dystonie verspreid over het gehele lichaam optreedt, wordt dit een gegeneraliseerde dystonie genoemd.
  • Halfzijdig.
    Hemidystonie de halfzijdige vorm van dystonie neemt een speciale plaats in. In meer dan 80% van de gevallen blijkt deze symptomatisch te zijn, als gevolg van een beroerte of een andere hersenbeschadiging.

Diagnose.

Voor de behandelaar is het van belang onderscheid te maken tussen een primaire en een secundaire vorm van dystonie. Ziektegeschiedenis en lichamelijk onderzoek kunnen aanwijzingen opleveren voor een hersen- of ruggenmergbeschadiging. Aanvullend onderzoek is dan nodig om deze diagnose te bevestigen. Zoals het maken van röntgenfoto’s, een E.E.G, een C.T. of M.R.I. scan een ruggenmergpunktie- of bloedonderzoek. Bij de ziektegeschiedenis is het van belang om te weten te komen op welke leeftijd de symptomen zijn begonnen. Hoe het zich heeft gepresenteerd (acuut, geleidelijk of progressief). De uitbreiding, en komt het in de familie voor. Evenals andere verschijnselen zoals krachtverlies of ‘epileptische’ aanvallen. Medicijngebruik.
Bij het lichamelijk onderzoek dient te worden gelet op; presentatie, uitbreiding, andere neurologische verschijnselen zoals reflexafwijkingen, krachtverlies, coördinatiestoornissen.

Veelvuldigheid van Dystonie.

Omdat er in België nog geen precieze onderzoeksresultaten voorhanden zijn, wordt er voor uitkomsten gekeken naar de resultaten die door Amerikaanse onderzoekers behaald zijn. Weliswaar komen bepaalde vormen van dystonie bij diverse etnische groepen vaker voor dan bij andere. Echter is er tot nu toe geen enkele aanwijzing dat er onderscheid is in aantallen tussen verschillende landen en continenten.
Tegenwoordig wordt er vanuit gegaan, dat de idiopathisch dystonie bij 33 personen op de 100.000 inwoners voorkomt. Dat betekent voor België 5.000 patiënten. Hierbij komen de patiënten die aan een symptomatische dystonie lijden waarmee het totaal geschatte aantal patiënten met enige vorm van dystonie ligt op c.a. 10.000. Men kan er evenwel vanuit gaan, dat dit aantal te laag is geschat, daar een dystonie niet herkend of met en andere ziekte wordt verwisseld. Het aantal zal relatief hoger liggen. Daarmee is de dystonie ongeveer 6x zeldzamer dan Parkinson, maar in elk geval net zo veel voorkomend als Multiple Sclerose (MS).