Soorten dystonie

Focale Dystonieën

Cervicale Dystonie-Torticollis Spasmodica

Dit is de meest voorkomende vorm. De aandoening wordt gekenmerkt door een meestal langzame draaiing van het hoofd naar één kant [Laterocollis], vaak gecombineerd met een lichte neiging van het hoofd. In andere gevallen komt het tot een voor- [Antercollis] of achterwaartse [Retrocollis] neiging van de gehele hals. Gelijktijdig is het bewegingspatroon schokachtig, het komt ten dele tot een beving. Dit gebeurt onwillekeurig. De voor deze beweging verantwoordelijke spieren verdikken zich meestal (Hypertrofie).Vaak lukt het om tijdelijk het bewegingspatroon kortstondig te onderbreken maar dit vergt veel inspanning. Hulpmiddeltjes om dit patroon te onderdrukken zijn b.v. met de vingers de kin ondersteunen, een geringe druk tegen de wang of door de hand in de nek te leggen. Soms is één vinger al genoeg. Op den duur leiden deze bewegingen tot pijnlijke verkrampingen met uitstraling naar hoofd, schouder en arm. De klachten worden vaak erger bij vermoeidheid en bij spanning. Uit onderzoek is gebleken dat de verschijnselen aanvankelijk eerst in ernst toenemen, maar na een tijd treedt er een stabilisatie op. Het spontaan verdwijnen van deze dystonie (remissie) komt soms voor. Dit gebeurt dan meestal in de eerste jaren na het ontstaan van de aandoening. Helaas wordt er door onderzoek melding gemaakt dat bij ca. 50% van de personen met een spontane remissie na verloop van tijd de klachten weer terugkomen. Torticollis wordt daarom beschouwd als een chronische aandoening.

Blefarospasme

Deze vorm karakteriseert zich door onwillekeurig dichtknijpen of het niet kunnen openen van de oogleden. Blefarospasme begint soms aan één kant en breidt zich later uit naar de andere kant. In het begin is de aandoening nauwelijks van een normale knipoog te onderscheiden. Op den duur neemt echter dat knipogen krampachtige vormen aan, uiteindelijk kunnen de ogen nog nauwelijks opengehouden worden, zodat het zelfs tot een functionele blindheid kan leiden. Ook hebben sommige patiënten, naast het onwillekeurig dichtknijpen van de oogleden, last van dichtvallende oogleden. Door de combinatie hebben zij grote moeite hun oogleden open te houden. Vele mensen, waaronder medici, beschouwen deze aandoening als uiting van een psychische afwijking.

Oromandibulaire Dystonie

Dit is een dystone stoornis van mond- en kaakspieren. Bij deze vorm spert de mond, onwillekeurig, een paar seconden tot enige minuten open of kan op bepaalde momenten de mond tijdelijk dichtklemmen. Bij het laatste verschijnsel kunnen de lippen eveneens onwillekeurig gaan tuiten, krullen of optrekken. Eveneens kan de tong onwillekeurige draaiingen gaan maken waarbij het bv. moeilijk is om voedsel in de mond te houden. Oromandibulaire dystonie kan leiden tot spraak- en kauwproblemen, kan zeer pijnlijk zijn en gepaard gaan met ernstige gebitsproblemen.

Spasmodische Dysfonie

Veroorzaakt onwillekeurige bewegingen van de stembanden m.a.w. een hyperactiviteit van de strottenhoofdspieren en zijn onder te verdelen in focale dystonieën en uitgebreide dystonieën. Deze vorm kan bestaan uit volgende typen:
Adductie: De stembanden sluiten ongecontroleerd waardoor de luchtstroom uit de longen wordt tegengehouden. Het spreken kost veel moeite. Deze patiënten spreken dan met een geknepen en kreunende stem, alsof ze in hun woorden stikken. De stem is zwak en monotoon.
Abductie: De stembanden wijken uiteen zodanig dat er lucht ontsnapt. Spreken kost moeite en is zeer vermoeiend. Het stemgeluid is fluisterend of geforceerd. De stem is moeilijk verstaanbaar en in extreme gevallen onverstaanbaar.
Ook de combinatie van beide typen komt voor, dan krijgt men een wisselwerking tussen hyperadductie en hyperabductie. Het stemgeluid is blokkerend, afgewisseld met perioden van een fluisterstem.
Stemtremor: door de afwisselend adducerende en abducerende bewegingen van de stembanden klinkt de stem bevend.

Schrijverskramp

Dit is een zuivere handelingsdystonie die zich alleen voordoet wanneer de persoon begint te schrijven of een andere fijngevoelige handfunctie uitvoert. De hand- en vingerspieren trekken samen of spreiden zich, maken de handeling gebrekkig of veroorzaken een blijvende overdreven stand. Dit is vaak pijnlijk. Sommige personen delen mee dat de hand gedurende het heen en weer gaan over het papier verstijft en beschrijven de hand als het hebben van “een eigen wil”. Zodra het schrijfgereedschap uit de hand is weggelegd ontspannen de spieren zich weer. In rust of bij het verrichten van de gewone dagelijkse dingen ziet alles er volledig normaal uit. De aandoening kan beperkt blijven tot de vingers; dan strekt zich één der vingers. Het gevolg is dat de persoon niet meer vloeiend kan schrijven, het schrift verslechtert na enkele woorden of zinnen. Voor velen is het onmogelijk langere tijd achter elkaar leesbaar te schrijven, terwijl de pijnlijke spierkramp lang achter elkaar schrijven verhindert. Bij anderen treden de spierverkrampingen niet alleen bij het schrijven op maar bij allerlei handelingen, zoals bij het vasthouden van een kopje en het eten. Bovendien bij het scheren, het opmaken en het gebruiken van gereedschappen, zoals een schroevendraaier ed.
Na de schrijverskramp is ‘beroepskramp’ het meest beschreven bij musici, vooral bij pianisten en keyboardspelers, maar ook bij violisten en gitaristen.
Coördinatiestoornissen:
Lichte vorm:
Beperkt zich tot het niet regelmatig en acuraat kunnen bewegen van één of meerdere vingers, zodat toetsen, kleppen of snaren regelmatig worden gemist.
Zware vorm:
Ongecontroleerd buigen en strekken van de vingers, in uitzonderlijke gevallen zelfs van de gehele hand, de pols (abnormale stand of beweging) en/of de hele arm, tot een dwangstand bij het spel.
Dit wordt dan omschreven als kramp, waarvan het beeld vergelijkbaar is met schrijverskramp. Een focale dystonie bij musici leidt vrijwel in elk geval tot een niveauverlies en kan in individuele gevallen leiden tot permanente spelonbekwaamheid op uitvoerend niveau.
Omdat deze vorm van alle vormen van de dystonieën bij aanspanning versterkt optreedt, worden zij in het begin dikwijls als een stressveronderstelde verkramping geïnterpreteerd.

Segmentaire Dystonie

Wordt gekenmerkt door dystone bewegingen en/of houdingen van aangrenzende lichaamsdelen zoals een combinatie van oogleden (blefarospasme) en mond/keel (oromandibulaire dystonie) eventueel uitgebreid met torticollis of spasmodische dysfonie. Deze combinatie is bekend onder de naam Meige-syndroom. Dit syndroom is genoemd naar de Franse neuroloog Henry Meige, die in 1910 als eerste een groep patiënten beschreven heeft.

Hemidystonie

Niet te verwarren met Hemifacial Spasme, kan beginnen op iedere leeftijd en zijn er complicaties aan één kant van het lichaam. Ze zijn minder algemeen dan focale of segmentale dystonieën en worden gewoonlijk verbonden aan een identificeerbaar structuurletsel in de contralaterale basale ganglia. Hemidystonie wordt praktisch altijd veroorzaak door een hersenbeschadiging.

Gegeneraliseerde Dystonie

In principe onderscheidt de gegeneraliseerde vorm zich enkel en alleen dat in het verloop van de aandoening toenemend meerdere delen van het lichaam getroffen worden. “Torsie dystonie”, beter bekend als ” Dystonia Musculorum Deformans “, is een gegeneraliseerde dystonie die erfelijk kan zijn. De ziekteverschijnselen kunnen per patiënt sterk verschillen. De meeste stoornissen zitten in het besturen van de spieren. Over het algemeen geldt dat op hoe jongere leeftijd de dystonie begint, hoe groter de kans dat de dystonie zich zal uitbreiden. Het verloop van GD is zeer wisselend van zeer geleidelijk tot zeer snel en kan individuele levens ernstig invalide maken. De getroffenen zijn door hun zware belemmeringen vaak levenslang aangewezen aan een rolstoel. De eerste verschijnselen beginnen vaak geleidelijk met een wisselend aanwezige verkramping van een hand of een voet. Wanneer er spraken is van GD dan ontstaat er een karakteristiek bewegingspatroon, waarbij de romp- en nekspieren sterk gaan overstrekken vooral tijdens het lopen

Multifocale Dystonie

Gelijk aan de afzonderlijke focale dystonieën. Echter met dien verstande dat de dystonie zich nu niet meer beperkt tot één lichaamsdeel maar verspreid over het lichaam voorkomen.

Myoclone dystonie

Een minder vaak voorkomende vorm van dystonie, wordt gekenmerkt door onwillekeurige drukke, snelle en ruk-achtige bewegingen, soms in combinatie met de aanhoudende spiersamentrekkingen en lichaamshouding zoals we die bij dystonie waarnemen.
Deze bewegingen zijn de meest prominente kenmerken bij patiënten die door de aandoening getroffen zijn. De verdeling van deze rukbewegingen varieert, maar het meest is hierbij het centrale deel van het lichaam betrokken, inclusief de schouders, armen, nek en romp. Slechts uitzonderlijk zijn ook het gezicht en de benen betrokken. De rukbewegingen kunnen al of niet gelijktijdig optreden in de verschillende spiergroepen. Dystonische symptomen van aanhoudende spiersamentrekkingen of afwijkende houdingen kunnen ook optreden. De plaats waar de symptomen bij myoclone dystonie zich manifesteren zijn veelal in het bovenlichaam, verschilt met die van de typisch in de kindertijd optredende dystonie waar veeleer de benen betrokken zijn. De leeftijd waarop de aandoening zich manifesteert ligt gewoonlijk in de eerste 20 levensjaren, hoewel er ook gevallen bekend zijn waar het pas bij volwassenheid optrad.
De oorzaak is veelal een erfelijke aandoening in opéénvolgende generaties. De overerving is autosomaal dominant met een hoog maar onvolledig verschijningsbeeld en afwisselende ernstigheid. De diagnose van myoclone dystonie is doorgaans gebaseerd op de familiegeschiedenis van de getroffene en de lichamelijke en neurologische onderzoeken. Patiënten met myoclone dystonie, zijn gevoelig voor of beïnvloedbaar door alcohol”. Het verloop van myoclone dystonie is in de meeste gevallen mild. De aandoening lijkt na het optreden van de eerste verschijnselen eerst enkele jaren langzaam te verergeren, daarna te stabiliseren om vervolgens ofwel licht te fluctueren of een lichte spontane verbetering te tonen. Invaliderende symptomen van myoclonische dystonie, zo deze zich al voordoen, zijn veelal het gevolg van de inwerking op de normale functies. De behandeling van myoclonische dystonie is gericht op het verminderen van de symptomen, zoals spasmen, pijn en verstoorde lichaamshoudingen en -functies. Geen enkele behandelwijze is algemeen toepasbaar voor elk specifiek geval. De reacties op een variëteit van medicijnen voor de behandeling van myoclone dystonie worden over het algemeen als matig ervaren.

Paroxysmale dystonie en Paroxysmale dyskinesie

Paroxysmale dystonie Is een vorm van paroxysmale dyskinesie en heeft betrekking op relatief korte aanvallen van dystonische bewegingen en houdingen. Onder paroxysmale dyskinesie verstaan we bewegingsstoornissen waarbij de abnormale bewegingen alleen plaatsvinden gedurende de aanvallen. In tegenstelling tot epilepsie treedt er tijdens een aanval geen bewustzijnsverlies op. Tussen deze aanvallen door keert de normale houding terug en is de toestand van de persoon neurologisch over het algemeen normaal.
Paroxysmale dyskinesia zijn verdeeld in kinesigenisch = actie (bewegings) geïnduceerd en
non-kinesigenisch = niet actie (bewegings) geïnduceerd. De meest voorkomende en best herkenbare vormen van paroxysmale dyskinesia zijn:
“Paroxysmale kinesigenische choreo-athetose” en “Paroxysmale dystonische non-kinesigenische choreo-athetose”, beter bekend als paroxysmale dystonie.
De symptomen van “Paroxysmale kinesigenische choreo-athetose” kenmerken zich door aanvallen van abnormale bewegingen die opgewekt kunnen worden door plotselinge bewegingen, schrikreacties, hyperventilatie of stress. De bewegingen die deze stoornis voortbrengen kunnen snel of traag zijn en gekenmerkt door onvrijwillige en oncontroleerbare bewegingen.

Paroxysmale kinesigenische choreo-athetose

De aanvallen kunnen er ook toe leiden dat de patiënt valt, soms kan ook de spraak beïnvloed worden door de dystonie maar er is nooit, zoals gememoreerd, een verandering in de bewustzijnstoestand. De aanvallen kunnen tot wel 100 x per dag optreden en zijn over het algemeen kort van duur, variërend van enkele seconden tot vijf minuten. De tijd die een zenuw of spier na een aanval nodig heeft om te herstellen bedraagt zo’n 5 minuten. Binnen deze periode is het niet mogelijk om op een nieuwe impuls te reageren en een nieuwe aanval op te wekken. De symptomen welke door ca. 50% van de getroffenen voor een aanval worden ervaren zijn: gespannenheid, gevoelloosheid, prikkelingen en tintelingen.

Paroxysmale dystonische non-kinesigenische choreo-athetose

Uit zich in oncontroleerbare aanvallen van hoofdzakelijk dystone bewegingen. De aanvallen, die in lengte kunnen variëren, van minuten tot enkele uren, kunnen wel zo’n drie tot vier keer per dag optreden. Enkele factoren die de aanvallen kunnen opwekken zijn: alcohol, cafeïne, vermoeidheid, stress en opwinding.
Net als bij paroxysmale kinesigenische choreo-athetose worden aanvallen bij paroxysmale dystonische non-kinesigenische choreo-athetose vaak vooraf gegaan door gevoelens van: gespannenheid, gevoelloosheid, prikkelingen en tintelingen rond het betroffen gebied.

De oorzaken van “Paroxysmale kinesigenische choreo-athetose” en “Paroxysmale dystonische non-kinesigenische choreo-athetose” zijn meestal idiopatich en zijn gewoonlijk dominant geërfd maar dit is niet altijd het geval. Er zijn voor paroxysmale dyskinesia verschillende manieren waarop een afwijkend [ziekmakend] gen kan worden overgedragen.
Secundaire oorzaken van paroxysmale dyskinesie zijn: focale aanvallen van abnormale elektrische activiteit in een deel van de hersenen, zuurstoftekort naar de hersenen, letsel aan de basale ganglia of thalamus door bv. hersenbloedingen of tumoren, abnormale bloedsuikers, overactieve schildklier, aandoeningen aan de bijschildklier, multiple sclerose(MS), hersenontsteking, hoofdletsel en trauma. In uitzonderlijk zeldzame gevallen kan “Paroxysmale dystonische non-kinesigenische choreo-athetose” een psychische grondslag hebben. Deze diagnose zou enkel en alleen door een gekwalificeerd psychiatrisch specialist mogen worden gesteld. Helaas is deze vorm, evenals talrijke andere(onbegrepen) bewegingsaandoeningen, vaak toegeschreven aan iets psychisch tot dat de werkelijke oorzaak ervan is vastgesteld. Zulke diagnoses veroorzaken niet alleen nodeloos lijden maar verhinderen ook een meer gepaste behandeling. De meeste behandelingen voor dyskinesie zijn gericht op het verlichten van de symptomen en pogen de dystone spasmen te verbergen. Er is echter, net als bij de andere dystonievormen, geen algemeen toepasbare methode voor ieder individueel geval.
Het doel van elke behandeling is dan het nastreven van de maximale voordelen met minimale risico’s. Het biedt de mogelijkheid een voller en meer productief leven te leiden middels het verminderen van de effecten van de dystonie. Het behalen van een tevredenstellend niveau vereist geduld van zowel het betrokken individu als de behandelend arts.

Gevolgen van dystonie

Naast lichamelijke klachten kan de patiënt nog te maken krijgen met psychische klachten zoals nervositeit, angst en depressiviteit van zijn of haar aandoening. In voorkomende gevallen werken deze sociaal invaliderend.
Veel dystonie-getroffenen leiden onder het onbegrip van de medemens. In de eigen familiekring, op de arbeidsplaats en zelfs in enkele artsenpraktijken worden mensen met een focale dystonie dikwijls fout beoordeeld.
Personen met torticollis moeten dikwijls horen: “Beweeg, je niet zo, houd nu eens je hoofd recht”.
De mensen met “blefarospasme” worden uitgelachen of worden aan de kassa in de supermarkt toegesnauwd, eens wat sneller in te pakken en te betalen. Of de bus rijdt zonder hem weg, omdat zij niet snel genoeg kunnen instappen. Bij gezichtskrampen denken anderen snel: die is niet helemaal normaal!
Als bij personen met “dysfonie” het spreken alleen nog maar hees of geforceerd klinkt, dan is vaak het commentaar: “Praat eens wat duidelijker, zodat ik je kan verstaan !”.
En de personen op kantoor, die vergeefs tegen hun “schrijverskramp” vechten, worden door hun chef en collega’s gevraagd, of er nog gewerkt word.
En wanneer ten slotte een arts, die zich nog niet met Dystonie vertrouwd heeft gemaakt, de patiënten kalmerende medicijnen voorschrijft, terwijl er psychisch niets mis is, dan is voor de meeste getroffenen de maat vol. Zij trekken zich onzeker terug. Voelen zich machteloos tegenover het gebrek aan inzicht van de anderen. De psychische belasting, door een dystonie, kan zo zwaar worden, dat er een dagelijkse therapie nodig is. Het is de verkeerde kijk van de onwetende, die de dystonie-getroffenen in de eenzaamheid drijven.
Al naar de ernst van de verschijnselen kan de aandoening leiden tot gehele of gedeeltelijke arbeidsongeschiktheid. Het weinig voorkomen van het ziektebeeld en de relatieve onbekendheid ervan heeft vaak tot gevolg dat de arts het ziektebeeld niet tijdig herkent. Het behoeft dan ook geen betoog dat dit in de praktijk vaak leidt tot problemen bij b.v. medische keuringen aangaande het vaststellen van de mate van arbeidsongeschiktheid.

Andere neurologische of aanverwante aandoeningen