La dystonie focale

Dystonie cervicale – Torticolis spasmodique

C’est la forme la plus courante. L’affection est caractérisée par une rotation, le plus souvent lente de la tête vers un côté (Laterocolis), combinés avec une légere inclinaison de la tête. Dans d’autres cas, ce sera une inclinaison vers l’arrière(Retrocolis) ou vers l’avant (Antercolis) du cou entier. Le modèle de mouvement est simultanément saccadé et accompagné de tremblements. Ce mouvement est involontaire et provoque un épaississement des muscles concernés (Hypertrophie). Il est possible d’interrompre, temporairement, le mouvement mais cela exige beaucoup d’efforts. Le seul remède pour réprimer cette posture: soutenir le menton avec les doigts ou soutenir la nuque. Ces mouvements amènent, à la longue, des crampes douloureuses avec irradiations vers la tête, l’épaule et le bras. Les plaintes sont souvent plus fréquentes lorsque le sujet est fatigué et/ou sous tension. La recherche a permi de faire ressortir que les phénomènes s’aggravent dans un premier temps, mais qu’ensuite il y a une stabilisation. La disparition spontanée de cette dystonie (rémission) survient parfois. Ceci arrive le plus souvent dans les premières années au début de l’affection. Malheureusement, la recherche a également mis en évidence que pour 50% des personnes ayant une rémission spontanée, les plaintes reviennent après quelque temps . Le torticolis est considéré pour cette raison comme une affection chronique.

Blepharospasme

Cette forme se caractérise par la fermeture involontaire des paupières, ainsi qu’une grande difficulté pour les patients à ouvrir celles-ci. Le blepharospasme commence souvent d’un seul côté pour s’étendre à l’autre côté. Au début de l’affection il faut établir une distinction entre le clignement normal de l’oeil et le début de l’affection. A la longue toutefois ce clignement prend la forme d’une crampe jusqu’à empêcher les yeux de s’ouvrir, cela peut même mener à une cécité fonctionnelle. Certains patients souffrent également, à côté de la fermeture involontaire des paupières, du désagrément de paupières tombantes. La combinaison de ces deux facteurs, leur donne beaucoup de peine à garder les yeux ouverts. Beaucoup de gens, parmi lesquels des médecins, considèrent cette affection comme une manifestation d’une anomalie d’ordre psychique.

La dystonie oromandibulaire

C’est un dysfonctionnement de la bouche – et des muscles de la mâchoire. Dans de cette forme la bouche peut soit s’ouvrir involontairement de quelques secondes à quelques minutes ou se bloquer fermée temporairement. Lors du dernier phénomène les lèvres peuvent également avoir des postures involontaire, telles que: s’avancer, se plisser ou se soulever. La langue peut également faire des mouvements circulaires involontaires qui provoquent des désagréments dans la vie quotidienne p.ex. pour garder la nourriture dans la bouche. La dystonie oromandibulaire peut mener à la dystonie de la parole – et les problèmes de mastication peuvent être très douloureux et conduire à des problèmes graves au niveau de la dentition.

La Dysphonie Spasmodique

Les mouvements involontaires des cordes vocales causent un hyperactivité du larynx et doivent être subdivisés en dystonies focales et dystonies secondaires . Les différentes formes peuvent se présenter suivant les shémas:
Adduction: Les cordes vocales se ferment automatiquement et empêche le courant d’air venant des poumons. Parler coûte beaucoup d’efforts. Ces patients parlent alors d’une voix pincée et gémissante, comme s’ils s’étranglaient en parlant. La voix est faible et monotone.
Abduction: La cordes vocale cède par la pression de l’air. Parler coûte beaucoup d’effort et est très fatigant. Le son de la voix est forcé ou chuchoté. La voix est peu claire et dans les cas extrêmes incompréhensible.
La combinaison de ces deux types de problèmes survient également parfois, on obtient alors une interaction entre hyperadduction et hyperabduction. Le son est bloqué avec des périodes de sifflement.
Tremblement de la voix: Par l’alternement des mouvements d’adduction et d’abduction et les mouvements abducteur des cordes vocale le son de la voix devient tremblotant.

La crampe d’écrivain

C’est une dystonie qui se présente uniquement lorsque la personne commence à écrire ou effectue une autre fonction délicate avec la main. La main – et les muscles des doigts – se contractent ou se relâchent, ces mouvements provoque un dysfonctionnement de l’acte, une exagération de celui-ci. C’est souvent douloureux. Certaines personnes indiquent que la main agit “de sa propre volonté”. Les muscles se détendent lorsque l’action s’arrête. Lors des mouvements quotidiens de la vie courante il n’y a aucune gène. L’affection peut se limiter aux seuls doigts ; cela provoque l’extention d’un des doigts. La conséquence de la crampe de l’écrivain est que la personne ne peut plus écrire couramment, l’écriture se détériorant après quelques mots. Pour ces personnes, il est très difficile d’écrire lisiblement tant que la crampe persiste. Chez certains patients la crampe peut également empêcher d’autres actes tel que tenir une tasse ou de la nourriture. De même le rasage peut devenir difficile ainsi que l’utilisation de certains outils. Après la crampe d’écrivain, la ‘crampe professionnelle ‘a été également constatée chez les musiciens, particulièrement chez les pianistes et autres claviéristes, mais également chez les violonistes et les guitaristes.
Dysfonctionnements de la coordination:
La forme légère:
Les mouvements des doigts sont irréguliers et manquent de précision, cela explique les fautes de frappe ou de mauvais pincements de cordes (guitare ou violon).
La forme lourde:
Les doigts s’étendent ou se contractent involontairement. Dans les cas exceptionnels, la main, le poignet et/ou le bras se contractent lors de l’activité. Ceci est alors défini comme crampe dont l’image est comparable avec la crampe de l’écrivain. La dystonie focale chez les musiciens entraîne une perte de qualité du jeu et peut, dans certains cas mener à l’incapacité permanente au niveau exécutif. Cette forme de dystonie étant souvent liée à une activité stressante pour la main, elle est souvent interprétée à son début comme une simple crampe.

La dystonie segmentaire

Elle est caractérisée par des mouvements et/ou des attitudes de partie voisines du corps comme une combinaison des membres de l’oeil (blépharospasme) et de la bouche/gorge (dystonie oromandibulaire) s’étendant éventuellement par un torticolis ou une dysphonie spasmodique. Cette combinaison est connue sous le nom de syndrome de Meige. Ce syndrome a été découvert en 1910 par le neurologue français Henry Meige qui a le premier décrit cette forme particulière.

Hémidystonie

A ne pas confondre avec le spasme hémifacial, elle peut commencer à tout âge et s’étend à une moitié du corps. Cette forme est moins générale que les dystonies focales ou segmentaires et est d’habitude reliée à une lésion de structure identifiable au niveau du ganglion basale contralatérale. L’hémidystonie est pratiquement toujours causée par un traumatisme cervical.

La dystonie généralisée

En principe, la forme généralisée se discerne car dans le déroulement de l’affection plusieurs parties du corps sont atteintes. Une des formes “dystonie de torsion”,est mieux connue sous le nom “Dystonia Musculorum Deformans “, car il y a déformation au niveau musculaire. Cette forme de dystonie généralisée peut être héréditaire. Les phénomènes anormaux peuvent différer fortement d’un patient à l’autre. La plupart des dysfonctionnements touchent la gestion du mouvement des muscles. Il est généralement admis que plus jeune la dystonie commence, plus grande seront les chances qu’elle s’étende. L’évolution de la dystonie généralisée est très changeant. Elle peut être progressive ou très rapide et peut gravement invalider les personnes atteintes. Les patients sont souvent condamnés au fauteuil roulant. Les premiers phénomènes commencent souvent progressivement avec une contracture d’une main ou d’un pied. Lorsque l’on parle de DG, le modèle de mouvements caractéristiques s’étend au tronc et aux muscles cervicaux pendant la marche, comme si la personne était ivre.

Dystonie multifocale

Elle est semblable à la dystonie focale mais touche des parties du corps qui ne sont pas voisines.

Dystonie myoclone

C’est une forme moins courante de dystonie. Caractérisée par des mouvements involontaires rapides et saccadés parfois combinés avec des tiraillement persistants des muscles comme dans d’autres formes de dystonie. Ces mouvements sont les plus caractéristiques au premier plan, chez les patients qui sont touchés par l’affection. Sont concernés par cette forme, les muscles des épaules, des bras, de la nuque et du tronc. Exceptionnellement, le visage et les jambes peuvent être touchés. Les mouvements saccadés peuvent atteindre simultanément plusieurs groupes de muscles différents. Les symptômes dystoniques tels que tension persistante des muscles ou des attitudes atypiques peuvent aussi survenir. L’endroit où les symptômes de la dystonie myoclone se manifestent en majeure partie est le dessus du corps. Cela diffère des dystonies infantiles dans lesquelles les jambes sont également touchées. L’âge auquel l’affection se manifeste se situe généralement dans les 20 premières années de la vie, bien qu’il existe des cas connus ou la forme ne s’est manifestée qu’à l’âge adulte. La cause est, en grande partie, héréditaire. L’hérédité doit être prise en compte pour rechercher les formes dominantes et présenter une image qui établira la gravité du cas. Le diagnostic de dystonie myoclone est généralement basé sur l’histoire de la famille du malade et sur les investigations physiques et neurologiques. Les patients avec une dystonie myoclone, sont plus sensibles ou influençables à l’alcool . Le déroulement de la dystonie myoclone est dans la plupart des cas lent. L’affection s’aggrave lentement au bout de quelques années après l’apparition des premiers phénomènes , pour se stabiliser et fluctuer légèrement par la suite ou s’améliorer spontanément. Les symptômes invalidant de cette dystonie, sont en grande partie la conséquence de son action sur les fonctions normales. Le traitement de la dystonie myoclone visera la diminution des symptômes, comme les spasmes, la douleur et les postures inadéquates. La façon d’appliquer le traitement peut être différente pour chaque cas spécifique. Les réactions aux variétés de médicaments conseillés pour le traitement de la dystonie myoclone sont considérés comme modérés.

Dystonie paroxystique et dyskinesie paroxystique

La forme de dyskinesie paroxystique se rapporte aux crises relativement courtes des mouvements et des attitudes dystoniques. Par dyskinesie paroxystique, nous comprenons les dysfonctionnements de mouvement qui ont lieu uniquement pendant les attaques. Par opposition à l’épilepsie, au cours d’une attaque, le patient n’a aucune perte de conscience. Entre ces attaques les attitudes sont normales et la situation neurologique de la personne également.
La dyskinesie paroxystique a été divisé en kinesique = action (mouvement) et non -kinesique = aucune action (mouvement)induite. Les formes les plus reconnaissables et les plus courantes de dyskinésie paroxystique sont:
La choreo-athetose paroxystique kynesique.
La non choreo-athetose paroxystique kinésique (Dystonie paroxystique).
-La forme choreo-athetose paroxystique se caractérise par des attaques de mouvements anormaux qui peuvent être suscités par des évènements soudains comme : les réactions de panique, une hyperventilation ou le stress. Les mouvements qui sont génèré par le dysfonctionnement nerveux peuvent être rapides ou lents mais sont caractérisés par des mouvements involontaires et incontrôlables. Les attaques peuvent provoquer la chute du patient ainsi qu’un modification de la parole mais on n’a jamais constaté de changement au niveau de la conscience. Les attaques peuvent intervenir jusqu’à 100 x par jour et sont généralement courtes. Elles peuvent varier de quelques secondes à cinq minutes. Le temps qu’il faut au muscle ou au nerf pour récupérer après une attaque sera d’environ 5 minutes. Durant cette période, il n’est pas possible de réagir à une nouvelle impulsion et aucune nouvelle attaque n’est à craindre. Les symptômes que le patients constatent au cour d’une attaque sont : anxiété, abattement, picotements et irritations.
La choreo-athetose paroxystique kynesique et la non choreo-athetose paroxystique kinésique.
-La dystonie paroxystique non-choréo-athétose kynesique se présente comme des attaques incontrôlables des mouvements. Les attaques peuvent varier de quelques minutes jusqu’à quelques heures et peuvent survenir de trois à quatre fois par jour. Quelques facteurs qui peuvent être déterminants : l’alcool, la caféine, la fatigue, le stress et l’agitation.
Tout comme pour la forme choreo-athetose paroxystique les attaques donnent souvent lieu aux mêmes sentiments : anxiété, abattement, picotements et irritations aux environs de la zone touchée. Ces deux formes sont des formes héréditaires dominantes mais le résultat ne sera pas nécessairement identique. Les causes secondaires de la dyskinesie paroxystique sont : des attaques focale anormale de l’activité électrique dans une partie du cerveau, diminution de l’oxygénation du cerveau, une lésion au niveau du ganglion basale ou du thalamus par p.ex. des hémorragies ou des tumeurs, un taux anormal de sucre dans le sang, hyperthyroïdie, affection de la parathyroïde, sclérose en plaque, l’encéphalite, la lésion à la tête et le traumatisme. Dans les cas exceptionnellement rares, la dystonie paroxystique choreo-athetose kinesigenique peut avoir une origine mental. Ce diagnostic ne peut être posé que par un spécialiste psychiatrique qualifié. Malheureusement, comme pour d’autres affections de mouvements, tant que la cause principale n’a pas été découverte, ceux-ci sont souvent imputés à un problème mental. De tels diagnostics causent non seulement une souffrance inutile mais empêchent aussi d’appliquer le traitement nécessaire. La plupart des traitements pour dyskinesie visent à diminuer les symptômes et tentent de cacher les spasmes dystoniques. Il y n’y a toutefois pas, comme pour les autres formes de dystonie, une seule méthode de traitement généralement applicable, chaque cas est particulier. Le but de chaque traitement est donc de poursuivre une amélioration maximales avec le moins de risques. Ils doivent avoir comme but d’offrir la possibilité d’une vie meilleure et davantage productive en diminuant les effets de la dystonie. L’obtention d’un niveau de vie correct exige de la patience aussi bien de l’individu concerné que du médecin traitant. Du fait de l’aspect des syndromes et leurs méconnaissances conduisent trop souvent à une reconnaissance tardive de la maladie.

Les conséquences

À côté de la souffrance physique, le patient fait également état d’une souffrance psychologique comme la nervosité, la peur et un état dépressif liés à sa maladie. Ces symptômes sont, le cas échéant, socialement invalidant. Beaucoup de patients dystoniques sont encore souvent en but à l’incompréhension de leur entourage. Dans le propre cercle familiale, au travail et même chez quelques praticiens, les personnesouffrant d’une dystonie focale sont souvent mal jugés.
Les patients ayant un torticolis doivent souvent entendre : “Maintiens ta tête droite et ne bouges pas tellement “.
Les gens avec un blépharospasme sont souvent la proie de moquerie ou sont bousculés aux caisses des supermarché car ils n’emballent et ne paient pas assez rapidement. L’autobus part sans eux, car ils ne peuvent pas monter assez rapidement. Les crampes au visage, font souvent penser : “Il n’est pas normal !”
Chez les personnes ayant une dysphonie et qui ne peuvent pas parler suffisamment fort, le commentaire est souvent : “Parles plus clairement, que je puisse te comprendre!”.
Et les personnes au bureau qui se battent infructueusement contre leur “crampe d’écrivain”, sont souvent réprimandés par leur chef et leurs collègues leurs demandent s’il ont déjà fait leur travail.
Un médecin qui n’est pas initié à la dystonie, prescrira des médicaments calmants à des patients, alors qu’il n’y a aucun problème mental, alors pour la plupart des malades, la coupe est pleine. Ils se sentent de plus en plus incompris. Impuissants face au manque de compréhension d’autrui. La pression morale, que peut causer une dystonie, peut être si lourde qu’ une thérapie quotidienne est parfois nécessaire. Face à l’ignorance, les patients dystoniques se retrouvent seuls.
La gravité des phénomènes peut mener à l’inaptitude au travail complète ou partielle. L’ignorance relative face à la dystonie et la méconnaissance de celle-ci par le médecin fait que souvent le diagnostic est posé très tard ou mal posé. Il n’y a pas de doute que dans la pratique cela pose des problèmes p.ex. les examens médicaux entrepris pour définir l’étendue de l’inaptitude au travail.

Autre affections neurologiques ou apparentées